А Б В Г Д Е Ж З И Й К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я

(генетическая мутация), любая мутация, передаваемая от родителей к потомству через дефектные гены или хромосомы. Известно около 3000 таких отклонений, включая БОЛЕЗНЬ ДАУНА, МУКОВИСЦИДИОЗ и СЕРПОВИДНУЮ АНЕМИЮ.

Мутация — мутации, ж. (латин. mutatio - изменение) (науч.). 1. Всякое скачкообразное изменение явлений (науч.). 2. Внезапное появление какого-н. нового биологического признака у животных или растений (биол.).
Толковый словарь Ушакова

Мутация — -и; ж. [от лат. mutatio - изменение, перемена]
1. Биол. Внезапно возникшее естественно или вызванное искусственно изменение наследственных свойств организма. Развитие мутации.........
Толковый словарь Кузнецова

Наследственная Трансмиссия — Переход
права на
принятие наследства.
Статья 1156 ГК РФ предусматривает, что если
наследник, призванный к наследованию по завещанию или по
закону, умер........
Экономический словарь

Наследственная Масса — - состав наследства.
Юридический словарь

Наследственная Трансмиссия — - переход права на принятие наследства: в случае, если призванный к наследованию по завещанию или по закону умер после открытия наследства, не успев его принять, право........
Юридический словарь

Аминоацидурия Наследственная — (a. hereditaria) общее название генетически обусловленных нарушений обмена аминокислот, приводящих к А.
Большой медицинский словарь

Амиотрофия Наследственная Невральная — (amyotrophia hereditaria neuralis; син.: атрофия мышечная перонеального типа, Шарко-Мари амиотрофия, Шарко-Мари мышечная атрофия, Шарко-Мари-Тута болезнь, Шарко-Мари-Тута-Гоффманна........
Большой медицинский словарь

Амиотрофия Наследственная Спинальная — (amyotrophia hereditaria spinalis; син.: амиотрофия семейная спинальная детского возраста, Верднига-Гоффманна болезнь, Верднига-Гоффманна прогрессивная мышечная атрофия) наследственная........
Большой медицинский словарь

Ангиома Наследственная Геморрагическая — (a. hereditarium haemorrhagicum) см. Ослера-Рандю синдром.
Большой медицинский словарь

Анемия Гемолитическая Несфероцитарная Наследственная — (a. asphaerocytica haemolytica hereditaria) см. Анемия макроцитарная.
Большой медицинский словарь

Анемия Сидеробластная Наследственная — (a. sideroblastica hereditaria) наследственная гипохромная А. с., развивающаяся вследствие дефекта в системе ферментов, участвующих в синтезе порфиринов и гема; наблюдается преимущественно........
Большой медицинский словарь

Артроостеоониходисплазия Наследственная — (arthroosteoonychodysplasia hereditaria; артро- + греч. osteon кость + onyx, onychos ноготь + дисплазия) см. Тернера-Кизера синдром.
Большой медицинский словарь

Атаксия Мозжечковая Наследственная — (ataxia cerebellaris hereditaria) см. Пьера Мари наследственная мозжечковая атаксия.
Большой медицинский словарь

Атаксия Наследственная Фридрейха — см. Фридрейха наследственная атаксия.
Большой медицинский словарь

Атрофия Мышечная Спинальная Проксимальная Наследственная — (atrophia musculorum spinalis proximalis hereditaria) см. Кугельберга-Веландера болезнь.
Большой медицинский словарь

Афибриногенемия Наследственная — см. Афибриногенемия.
Большой медицинский словарь

Мутация — естественно возникающие или вызываемые мутагенами изменения наследственных свойств организма, происходящие в результате нормальных перестроек (естественные М.) и........
Словарь микробиологии

Субституция Наследственная — - переход права на наследство "подназначенному" наследнику, то есть лицу, которое указано в завещании в качестве запасного наследника на тот случай, если основной наследник........
Юридический словарь

Брахидактилия Наследственная — (b. hereditaria) Б. на руках, наследуемая по аутосомно-доминантному типу.
Большой медицинский словарь

Трансмиссия Наследственная — - переход права на принятие наследства к "наследникам наследника", если наследник умер после открытия наследства, не успев его принять. По научной терминологии, наследник,........
Юридический словарь

Гематурия Семейная Наследственная — (h. familiaris hereditaria) см. Гематурия семейная доброкачественная.
Большой медицинский словарь

Гипертензия Наследственная Экспериментальная — (h. hereditaria experimentalis) экспериментальная модель артериальной Г., получаемая у крыс определенных пород введением в рацион питания избыточного количества хлорида натрия;........
Большой медицинский словарь

Изменчивость Наследственная — см. Изменчивость генотипическая.
Большой медицинский словарь

Кератодермия Наследственная Унны-тоста — см. Унны-Тоста наследственная кератодермия.
Большой медицинский словарь

Кератома Наследственная Мутилирующая — (keratoma hereditarium mutilans) см. Кератодермия мутилирующая.
Большой медицинский словарь

Мари Наследственная Мозжечковая Атаксия — (P. Marie) см. Пьера .
Большой медицинский словарь

Метгемоглобинемия Наследственная — (methaemoglobinaemia hereditaria) общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением равновесия между процессами окисления гемоглобина и метгемоглобина и процессами........
Большой медицинский словарь

Метгемоглобинемия Наследственная I Типа — (син. Гибсона метгемоглобинемия) М. н., обусловленная дефицитом в эритроцитах липоамиддегидрогеназы, принимающей участие в восстановлении метгемоглобина в гемоглобин;........
Большой медицинский словарь

Метгемоглобинемия Наследственная Ii Типа — (син.: метгемоглобинемия М, Херлейна метгемоглобинемия) М. н., обусловленная наличием в крови гемоглобина М: наследуется по доминантно-рецессивному типу.
Большой медицинский словарь

Метгемоглобинемия Наследственная Iii Типа — (син. Эдера метгемоглобинемия) М. н., характеризующаяся отсутствием в эритроцитах гемоглобина М и заметного снижения активности липоамиддегидрогеназы при выраженном........
Большой медицинский словарь