А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Я

врожденное отсутствие фермента - оксидазы гомогентизиновой кислоты, играющего существенную роль в процессе нормального расщепления аминокислот тирозина и фенилаланина. Накопление гомогентизиновой кислоты в организме человека вызывает потемнение кожи и глаз - они приобретают темно-коричневый оттенок (охроноз (ochronosis)), а также приводит к прогрессирующему поражению суставов, особенно позвоночника. Ген, отвечающий за данный фактор, является рецессивным, поэтому у детей данное заболевание может иметь место лишь в случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена.

Алкаптонурия — (alcaptomiria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч. uron моч ) наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента........
Большой медицинский словарь

Алкаптонурия — (alcaptonuria, alkaptonuria) - врожденное отсутствие фермента - оксидазы гомогентизиновой кислоты, играющего существенную роль в процессе нормального расщепления аминокислот тирозина........
Психологическая энциклопедия

Алкаптонури́я — [alcaptonuria; алкаптон (гомогентизиновая кислота) + греч. uron моча] — наследственная болезнь, обусловленная нарушением обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента........
Медицинская энциклопедия